Nadir hastalıklara ilişkin farkındalığın artırılması gerekiyor 

Nadir hastalıklarla mücadelede özel sektör ve sivil toplum kuruluşları kritik role sahip
Nadir hastalıklar toplumda 2 binde birden daha az sıklıkla görülen hastalıkları ifade ediyor. Bunlardan biri olan hemofili, doğuştan itibaren genetik bir bozukluk nedeniyle kanın pıhtılaşmasını sağlayan maddelerden birinin eksik, bozuk veya hiç olmamasından kaynaklanıyor.  İstanbul Üniversitesi Rektörü, Türkiye Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Osman Bülent Zülfikar Nadir Hastalıklar Farkındalık Ayı olan Şubat ayı ve her Şubat ayının son gününde kutlanan Nadir Hastalıklar Günü kapsamında nadir hastalıklara ve nadir hastalıklardan biri olan hemofiliye ilişkin önemli bilgiler paylaştı.  
Nadir hastalıklar toplumda 2 binde birden az sıklıkla görülen hastalıkları ifade ediyor. Sıklığı az olmasına rağmen toplumun yüzde 5 ila 8’inin nadir hastalıklardan birine sahip olduğu ve dünya genelinde milyonlarca kişinin bu hastalıklardan etkilendiği biliniyor.[1] Nadir hastalıkların bir kısmı genetik bir kısmı ise genetik olmayan nedenlerden ortaya çıkıyor.
Hastalığın çok nadir olması toplumda bilinirliğinin az olması anlamına da geliyor. Bu sorunu yaşayanlar için toplum tarafından anlaşılamamak gibi bir sosyo-kültürel ve sosyo-ekonomik hatta bir anlamda bilimsel ciddi bir sağlık sorunu da ortaya çıkmaktadır. Dolayısıyla nadir hastalıklara hem toplum hem de bu hastalıktan etkilenmiş kişi ve ailesi üzerinden bakmak gerekiyor.
Nadir hastalığa sebep olan faktörler
İstanbul Üniversitesi Rektörü, Türkiye Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Bülent Zülfikar bu hastalıkların nedenine dair şu açıklamaları yaptı: “Nadir hastalıklar, ağırlıklı olarak genetik faktörlerle, hastalığın ailevi bir geçiş yoluyla bir sonraki nesilde görünmesi ile ortaya çıkıyor. Nadir hastalığın ortaya çıkmasında anne veya babanın hasta olması şart değil. İkisinden birinin genlerinde bir bozukluk varsa evlilik sonucu doğan evlatlarında nadir hastalıklar görülebilir. Diğer bir deyişle, anne veya baba sadece taşıyıcı olabilirken yeni doğan yavruları doğrudan doğruya bu hastalıktan etkilenebilir.  İkinci sebep ise metabolik faktörlerdir. Bu metabolik faktörlerin bir kısmının genetik bir kısmının genetik dışı nedenler olabileceğini biliyoruz. Genetik dışı nedenler arasında, annenin hamileliği esnasında olabilen maruziyetler yer alıyor. Mesela radyasyon maruziyeti, annenin toksik yani zararlı olabilecek ilaçları kullanmış olma olasılığı veya hamilelik esnasında birtakım kimyasal faktörler yer alıyor. Ayrıca enfeksiyonlar da bu hastalığın ortaya çıkmasına neden olan mutasyonlara yol açabilmektedir.    
Hastalığın belirtileri çoğunlukla yeni doğan bebeklerde altıncı ve yedinci aydan itibaren ortaya çıkıyor
Prof. Dr. Bülent Zülfikar: “Ebeveynler, nadir hastalığa sahip çocuklarındaki farklılıkları, diğer evlatlarında veya tek çocukları var ise etraflarındaki diğer çocuklarda görülmeyen birtakım belirtileri gözlemlediklerinde anlıyorlar. Örneğin bebeklerin altıncı veya yedinci ay itibarıyla oturmamaları veya onuncu, on birinci veya on ikinci aydan itibaren hala yürümemeleri gelişimsel bozukluk olarak kabul edilebilir ve bu durum aileleri uyarabilir. Bunun yanında parmak sayısı fazlalığı, kafa şekli, ayak yapısı gibi morfolojik bozukluklar da olabilir. Ülkemizdeki sağlık altyapısı her doğan bebeğin kliniklerde hekimler tarafından aşılanmalarını zorunlu kıldığı için, aile sağlığı uzmanları veya çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanları bu farklılıkları önceden görebilmekteler. Bu sayede, hasta, doğru teşhis konulabilmesi ve akabinde tedavi edilmesi için deneyimli merkezlere yönlendirilebilir. Gerçek teşhis konulduktan sonra da tedavisi yapılabilir. O süreye kadar palyatif tedaviler dediğimiz, hastanın acil ihtiyaçlarına yönelik tedaviler uygulanır” dedi.
Nadir hastalıkların tanı ve tedavisi için multidisipliner yaklaşım gerekiyor
Hastalığa neden olabilecek çok fazla faktör olmasından dolayı, doğru teşhisin konması ve doğru tedavinin uygulanabilmesi için multidisipliner ekip yaklaşımı ve bu konuda deneyimli referans merkezlerin oluşturulması gerektiğini belirten Prof. Dr. Zülfikar sözlerine şu şekilde devam etti: “Gerek ülkemizde gerek gelişmiş diğer ülkelerde nadir hastalıklara yönelik merkezler açılmaya başlandı. Biz İstanbul Üniversitesi olarak da bu nadir hastalığı olan toplulukları, hastaları irtibatlı oldukları paydaşlarını, dostlarını rahatsızlık konusunda karşılaştıkları deneyimleri en iyi uygulamaları ve zorlukları iyi bilen araştırmacılar, akademisyenler ve idari birimleri bir araya getiren bir kuruluz. Ülkemizde yedi bine yakın nadir hastalık bulunuyor, bu da yaklaşık 6 milyon kadar insana tekabül ediyor. Bu hastalıklarda tanıya varılsa bile ihtiyaç duyulan tedavi için ilaç her yerde üretilmiş olmayabiliyor. Bunu aşmak için ülkeler ihtiyaç duyulan ilaçları en kısa sürede temin etmek ve hastaların ilaca ve tedaviye erişimini sağlamak için çalışıyor. Ek olarak, bu alanla ilgilenen uzmanların nadir hastalıklar alanında kalması ve desteklenmeleri yeni tedavilerin geliştirilmesi açısından çok önemli.”
Kanın olması gerektiği gibi pıhtılaşmadığı bir nadir hastalık: Hemofili
Kuruluşu 1992 gerçekleşen Türkiye Hemofili Derneği’nin de başkanı olan ve hemofilinin doğuştan itibaren genetik bir bozukluk nedeniyle kanın pıhtılaşmasını sağlayan maddelerden birinin eksik, bozuk veya hiç olmaması ile karakterize, nadir bir kan pıhtılaşma bozukluğu hastalığı olarak tarif edildiğini paylaşan Prof. Dr. Bülent Zülfikar: “İlk belirtiler bebeğin doğumundan itibaren gözlemlenebilir. Belirtiler arasında bebeğin göbek kordonunun kesilmesi esnasında veya doğumdan dört gün sonra yapılan tarama testlerinde topuktan ve parmaktan kan alındığında kanamanın durmaması sayılabilir. Daha sonra görülmeye başlayan belirtiler arasında dişlerin çıktığı yerlerde kanamalar olması, bebek emeklemeye başladığında dizlerinde, dirseklerinde, bacaklarında morarmalar görülmesi sayılabilir. Vakaların yaklaşık yüzde 55 ila 60’a kadarı ailevi, yüzde 35-40 kadarı ise ilk kez ortaya çıkan yeni bir mutasyona bağlıdır (sporadik). Okul çağına gelmiş çocuklarda ise gördüğümüz en büyük problem kas ve eklem kanamalarıdır. Buradaki kanamalar orta tip kanama kabul edilir ama tekrar ettiği için eklemlerde bulunan kemiklerin ucundaki kıkırdak dokuya zarar verir ve eklemlerde şişmeler, kıkırdak harabiyetleri ve ciddi ağrılara neden olur. Benzer şekilde kas içinde olan kanamalarda da hareket güçlükleri ortaya çıkabilir. Dolayısıyla hemofili hastası bir kişi ayaktan, hastaneye yatırılmadan, kolay tedavi edilebilecek kanamalarla karşılaşabileceği gibi mide kanaması, beyin kanaması gibi hayati kanamalarla da karşılaşabilir” dedi.
Hemofili A ve B hastalığı erkek çocuklarda görülen bir hastalıktır
Prof. Dr. Bülent Zülfikar: “Hemofili hastalığı eksik olan faktöre göre adlandırılır. Pıhtılaşma sistemimizde pek çok faktör vardır ve her bir faktörün farklı isimleri bulunur. Faktör VIII’in doğuştan itibaren hiç olmaması, eksik olması veya bozuk olmasına hemofili A hastalığı, faktör IX’a ait olana ise hemofili B hastalığı diyoruz. Kız çocukları evlendiklerinde dünyaya getirdikleri erkek çocuklarına bozuk X kromozomunu geçirdikleri için sadece erkek çocuklarında hastalık görülüyor. Bozuk genin geçtiği kız çocukları ise taşıyıcı oluyor. Taşıyıcılık, kişinin hiçbir semptom göstermediği anlamına gelmiyor, taşıyıcı bireylerde de (doğum esnasında, ameliyat ve ciddi kazalarda…) farklı sorunlar görülebiliyor. Fakat gelen olarak Hemofili A ve B hastalığı erkek çocuklarda görülen bir hastalık” dedi.
Hemofili hastalığını belirtileri
Prof. Dr. Bülent Zülfikar “Hemofili hastalığının belirtileri, birey büyüdükçe çeşitlenmektedir. Okul çağına gelmiş çocuklarda gördüğümüz en büyük problem kas ve eklem kanamalarıdır. Maalesef kanamaların yüzde 75 ila 80’i kas ve eklemlerden kaynaklanmaktadır. Diz eklemi daha sık travmaya maruz kaldığı için bu eklemlerin arasında en sık etkilenendir. Kanın içinde bulunan demir maddesi eklemlerde kıkırdak harabiyetine neden olmakta, bu durum kemik deformiteleri ve ciddi ağrılarla sonuçlanmaktadır. Kas içinde olan kanamalarda da kasın kullanılamaması bir süre sonra ağrı ve hareket güçlüğü ile sonuçlanabilmektedir. Dolayısıyla, günlük hayatta hastaları en çok rahatsız eden sorun kas ve eklem kanamalarıdır. Bu kanamaların yanı sıra beyin kanamaları, mide bağırsak kanamaları gibi hayati kanamalar da söz konusu olabilmektedir. Bu nedenle hastaların ve çevresindeki kişilerin bu hastalığı çok iyi düzeyde bilmesi, bu hastalığa karşı alınabilecek önlemler ve tedavi için ana unsurdur.” dedi.
Hemofili tedavisi ömür boyu süren bir tedavidir
Prof. Dr. Bülent Zülfikar: “Hemofili hastalığının klasik tedavisi damar yoluyla eksik olan pıhtılaşma faktörünü vermektir. Günümüzde, hemofili tedavisinde farklı faktör tedavileri kullanılıyor. 1996 yılından itibaren, profilaksi denen, hastalarda kanama riskini azaltmaya yönelik düzenli faktör uygulamalarına geçilmiştir. Profilaksi tedavisi, hastada kanama başlamadan önleyici olarak kandaki faktör seviyesini yükselterek koruma sağlar. Bu tedavi damar yolu aracılığıyla uygulanan bir tedavi olduğundan ve hemşire veya doktora erişmek her zaman kolay olmadığından hastaların uygulamayı öğrenmesi önem taşıyor. Henüz 9- 10 yaşında olan çocukların uygulamayı kendi başlarına yapamayacak olması sebebiyle hemşireler uygulamayı ebeveynlere öğretiyor”dedi.
Hemofili ile mücadelede yeni tedaviler geliştiriliyor
Hemofili tedavisindeki en güzel gelişmelerden biri faktör uygulama yolunun damar yolu gerekmeksizin, seker (İnsulin) ilaçlarına benzer şekilde, kişinin kolaylıkla kendi cilt altına uygulayabildiği ürünlerin geliştirilmesidir. Bu tedaviler haftada bir kez, iki haftada bir kez, ayda ya da iki ayda bir kez uygulansa bile yeterince koruma sağlıyorlar. Dolayısıyla hem uygulama yolunun kolaylaştırılmış olması hem de uygulama sıklığının uzatılmış olması hastalar için devrim niteliğinde bir gelişme.
Prof. Dr. Bülent Zülfikar ayrıca, uzun zamandır klinik çalışmaları devam eden ve yeni ruhsat almış olan gen tedavisi de bulunuyor. Gen tedavisi[2] hastaların faktör konsantresini kendine enjekte etmesi ihtiyacını ortadan kaldırıyor” dedi.
Sivil toplum kuruluşlarına, üniversitelere, araştırma merkezlerine, ilaç sektörü geneline ve politika yapıcılara büyük bir rol düşüyor
Son derece nadir olan bu hastalıkların hem toplum düzeyinde hem de politika oluşturma düzeyinde daha iyi anlaşılması ve önceliklendirilmesi gerektiğini vurgulayan Prof. Dr. Bülent Zülfikar sözlerini, “Son derece nadir sağlık sorunu olan kişilerin, son derece nadir olan alanlardaki araştırmalara yönlendirilmesi hem nadir hastalıklar hakkında farkındalığın artması, hem de hastaların ihtiyaç duydukları tedavi ve bakıma erişmeleri için elzemdir. T.C. Sağlık Bakanlığı’nın Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Dairesi öncülüğünde hazırlanan ‘Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji Belgesi ve Eylem Planı’ dokümanında da belirtildiği üzere, “önümüzde 5 yıllık süreçte nadir hastalıkların önlenmesi, tanı, tedavi ve araştırma alanları kapsamında öncelikli olarak yürütülecek çalışmalar, bu çalışmalarda sağlanacak koordinasyon ve eylem planlarının uygulanmasının takibi[3] çok önemlidir. Şimdiye dek gerçekleştirilen uzman sağlık personelinin yetiştirilmesine yönelik çabaların artması, tanı, tedavi ve araştırma merkezlerinin kurulması, epidemiyolojik çalışmalar için veri tabanının oluşturulması, yeni tedavilerin geliştirilebilmesine yönelik araştırmalar için ayrı finansman sağlanmaya başlanması, yetim ilaç üretiminin teşvik edilmesi gibi çalışmalar çok olumlu gelişmelerdir.” diyerek tamamladı.