Türkiye’de bir ilk! Yumurtalık ve prostat kanserlerini kapsayan“Genetik Tanı Uzlaşı Raporu”

Gen yapısının, hastalıkların seyri konusunda önemli bilgiler verdiğinden yola çıkan ve her biri alanında uzman olan beş dernek, ilk defa bir araya gelerek AstraZeneca Türkiye’nin koşulsuz desteği ile Türkiye’de ilk kez yumurtalık ve prostat kanserini kapsayan “Genetik Tanı Uzlaşı Raporu”nu hazırladı. Raporda her dört yumurtalık kanserinden birinin nedeninin kalıtsal olduğu belirtilirken prostat kanserinin de kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri ile ilişkili olduğuna dikkat çekildi.
 Dünyada her yıl 1,4 milyon erkeğe prostat kanseri tanısı koyulurken ülkemizde sadece 2020 yılında 19 binden fazla erkeğe prostat kanseri tanısı koyuldu. Bununla birlikte küresel çapta yaklaşık 314 bin kadın, ülkemizde ise 4 binden fazla kadın yumurtalık kanseri tanısı aldı. Aynı yıl Türkiye’de prostat kanserinden 5 bin 464 erkek, yumurtalık kanserinden ise 2 bin 730 kadın hayatını kaybetti.[1][2]
 İnsanın gen haritasını çıkarmak ve hastalıklarla ilişkisini anlamak amacıyla yapılan “İnsan Genom Projesi” ile temelleri atılan günümüz genetik yaklaşımı sayesinde, genomik belirteçler birçok kanserde çok daha önemli hale geldi. Bireyselleştirilmiş kanser tıbbında kilit önemi olan genomik belirteçlerin deneyimli uzmanlarca çalışılması büyük önem arz ediyor. Genomik belirteçlerin doğuştan mı, yoksa sonradan mı edinilmiş olduğu konusu bu hastalıkların seyri veya ilaca vereceği yanıt hakkında önemli fikirler verirken hastanın diğer kanserlere yakalanması ve yakınlarının kanser riski ile ilgili önemli bilgiler de sunuyor. Bu durum etkin bir genetik danışma ile bireyin kendisi ve aile bireyleri için koruyucu önlemlerin alınmasını ve erken tanıyı mümkün kılıyor. Ayrıca, yumurtalık ve prostat kanserlerinde genomik belirteçlerin durumu; dokudan yapılan histopatolojik tanı (doku ve hücrelerin çeşitli yöntemler kullanılarak mikroskop altında incelenmesi), cerrahi müdahale, medikal tedavi, radyoterapi (ışın tedavisi) kararlarının verilmesinde de etkili olabiliyor. Birçok uzmanlık alanının bir arada, çok yönlü değerlendirmeleri kanser hastalarının tedavi yönetiminde başarı şansını belirgin şekilde artırıyor.
 Alanında uzman bilim insanlarını temsil eden beş dernek, ilk defa bir araya gelerek AstraZeneca Türkiye’nin koşulsuz desteği ile Türkiye’de ilk kez yumurtalık ve prostat kanserini kapsayan “Genetik Tanı Uzlaşı Raporu”nu hazırladı. Rapor, Patoloji Dernekleri Federasyonu’nu temsilen Dr. Alp Usubütün, Tıbbi Genetik Derneği Başkanı Dr. Taha Bahsi, Türk Jinekolojik Onkoloji Derneği II. Başkanı Dr. Fuat Demirkıran, Türk Radyasyon Onkolojisi Derneği Başkanı Dr. Gökhan Özyiğit ve Türk Üroonkoloji Derneği Başkanı Dr. Güven Aslan’ın katılımı ve AstraZeneca Türkiye’nin koşulsuz destekleri ile düzenlenen basın toplantısında kamuoyu ile paylaşıldı. Yayımlanan raporda, yumurtalık ve prostat kanserleri ile ilgili önemli araştırma sonuçlarının yanı sıra hastalığın tanısına, genetik testlerin önemine, bu testlerin kimlere yapılması gerektiğine ve izlenmesi gereken yol haritasına yer veriliyor. Raporda öne çıkan veriler ve bulgular ise şu şekilde:
 Her dört yumurtalık kanserinden birinin nedeni kalıtsal
Yumurtalık kanserlerinde en güçlü risk faktörü, ailede meme veya yumurtalık kanseri görülme öyküsü olup yaklaşık tüm yumurtalık kanserlerinin yüzde 25’i kalıtsal nedenli. Kalıtsal nedenli yumurtalık kanserlerinin yarıya yakınını BRCA1 ve BRCA2 genlerinde görülen mutasyonlar (genlerin normal işlevinin bozulması) oluşturuyor.[3] Kalıtsal yumurtalık kanserine neden olabilecek diğer bir durum ise Lynch sendromu. Lynch Sendromu DNA tamir mekanizmalarının bozulmasıyla ilişkili genetik bir durum olup hastalıktan sorumlu genlerin sonraki kuşaklara aktarıldığı kalıtsal bir kansere yatkınlık sendromu. Bu sendromda kolon kanseri dışında rahim ve yumurtalık kanseri riski de artıyor.[4] Bu sonuçların da gösterdiği üzere yumurtalık kanserlerinin altında yatan moleküler ve genetik değişiklikler hakkında bilgi sahibi olmak; tanıda, hastalığı öngörmede ve tedavi stratejilerinde kişiye özgü yaklaşımların geliştirilmesine ve aynı zamanda ailedeki bireylerin risklerinin belirlenmesine olanak sağlıyor.
 Prostat kanseri, kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri ile ilişkili
Prostat kanserlerinin de bir kısmı benzer şekilde bazı ailesel ve kalıtımsal özellikler gösteriyor. Ailesel prostat kanseri; anne ya da baba tarafında birden fazla prostat kanseri öyküsü olan ancak kalıtsal prostat kanseri gibi erken başlangıçlı olmayan, farklı klinik ve histopatolojik (doku ve hücrelerin çeşitli yöntemler kullanılarak mikroskop altında incelenmesi) özellikler gösteren ve ayrıca gen mutasyonlarına bağlı olmayan prostat kanserlerini tanımlıyor. Kalıtsal prostat kanseri ise erken yaş başlangıçlı ve gen mutasyonlarına bağlı olarak ortaya çıkan ve aile bireyleri arasında benzer klinik ve histopatolojik (doku ve hücrelerin çeşitli yöntemler kullanılarak mikroskop altında incelenmesi) özelliklere sahip. Kalıtsal prostat kanseri herhangi bir prostat kanserine göre iki kat erken başlama riski taşımakla birlikte hastalığın ortaya çıkma olasılığı da dört kat fazla.
 Ailesel prostat kanseri varlığında bu belirtilen riskler, kalıtsal prostat kanserine göre daha az olarak dile getiriliyor[5]. Rapora göre prostat kanseri; kalıtsal meme kanseri, yumurtalık kanseri ve Lynch sendromu ile benzer genetik nedenlerle de ilişkili. Bu nedenle germline mutasyonların (ebeveynlerden çocuklara aktarılan ve çocuğun her hücresinde bulunan mutasyonlar) taranması; ailenin genetik danışma alması, olası kansere yatkınlıklarının tanınması ve kişinin başka kanserler açısından riskinin belirlenmesi amacıyla kullanılıyor.
 Genetik testler ile erkenden önlem almak mümkün
Başta birinci derece yakınlarında ve yakın akrabalarında yumurtalık ve prostat kanseri hikâyesi olan kişiler olmak üzere kanser açısından ailesel risk taşıyanlar, gerekli olduğu durumlarda hekimlerine danışarak, ülkemizde bulunan Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezleri’nde bu testleri yaptırabilir. Böylelikle ortaya çıkan sonuçlar kapsamında yumurtalık ve prostat kanserlerine yakalanma riskleri hakkında hekimlerden gerekli bilgileri edinerek bu hastalıklardan korunma veya erken tanı hakkında gerekli bilgilere sahip olabilirler.